4/ Le noyau

I. Le noyau contient l'information génétique

Qu'est-ce que le génome humain ?

Gène + chromosome

Gène: unité héréditaire qui peut transmettre l'information aux cellules par l'intermédiaire de ses constituants biochimiques

Demeure du gène: lieu où résident tous les gènes

Les chromosomes sont le support de l'information héréditaire

Chaque être humain a des caractères héréditaires individuels

Les gènes déterminent les caractères individuels

Duplication de l'ADN

Double hélice d'ADN

  • Composée de 3 éléments distincts: un sucre, des bases (A, C, G et T), du phosphate liant les sucres entre eux. Le tout maintenu par des liaisons hydrogènes.
  • Les bases doivent toujours s'apparier de la façon suivante: G-C ou A-T
  • L'ordre défini de ces bases constitue la carte génétique propre à chaque individu

Les 2 chaînes nucléotidiques, face à face dans la double hélice étant parfaitement complémentaires, chacune peut, après leur séparation, servir de modèle pour la formation d'une nouvelle chaîne complémentaire

La molécule d'ADN obtenue par réplication est constituée d'un brin parental et d'un brin totalement synthétisé de novo

Lorsque les cellules se divisent, tout se dédouble dans la cellule. Dans le noyau, les chromosomes, et donc les chaînes d'ADN qui le composent, se recopient par un mécanisme particulier

Si tout se passe bien, une chaîne d'ADN se dédouble en 2 chaînes identiques à la première

La division cellulaire ou mitose conduit à 2 cellules identiques y compri au niveau du noyau et donc de l'ADN

Rôle de l'ADN: synthèse des protéines

Transcription, puis traduction

La transcription permet la fabrication d'une copie d'un gène qui sort du noyau par les pores nucléaires pour se retrouver dans le cytoplasme

Cette copie est sous forme d'ARN messager ou ARNm. Plusieurs ARNm d'un même gène sont fabriqués grâce à plusieurs ARN polymérases qui agissent en même temps sur le même gène

L'arrêt de la transcription se fait par détachement de l'ARN polymérase

La traduction permet de passer de l'ARNm à la chaîne polypeptidique. Elles nécessitent plusieurs molécules: l'ARNm, les ARNr et ARNt, une enzyme la peptidyl transférase et de l'ATP qui fournit l'énergie nécessaire à cette étape. Les ARNr s'associent avec des protéines pour former la grande et la petite sous-unités des ribosomes.

L'ARNm est constitué d'une suite de codons formés de trois bases successives ou triplet de bases. Les codons forment des combinaisons de 3 bases qui sont lues dans l'ordre de la traduction.

Chaque codon détermine un acide aminé à l'exception de trois qui sont des codons stop ou codon non-sens qui arrêtent la traduction. La correspondance entre codons et acide aminé constitue le code génétique.

Ce code génétique est le même chez tous les êtres vivants, il est universel et redondant (plusieurs codons déterminent le même acide aminé).

 

II. Modification du génome

Causes et transmission des mutations

Une mutation peut survenir à tout moment dans n'importe quelle cellule de l'organisme

Elle peut être spontanée (résultant d'une erreur de recopiage de l'ADN) ou induite par des agents qualifiés de "mutagènes", qui peuvent être chimiques ou physiques.

Nous réparons l'immense majorité des mutations mais parfois celle-ci échappe à la réparation et se fixe dans l'ADN

Une mutation ne sera transmissible que si elle se produit au niveau des cellules sexuelles. La descendance héritera alors de la mutation. Si une mutation apparait dans un autre type de cellules, elle ne sera pas transmissible à la descendance mais pourra quand même provoquer une maladie chez l'individu touché. 

Anomalie niveau chromosome

Les chromosomes peuvent ne pas se séparer correctement pendant les divisions de la méiose

Les modifications génétiques peuvent donc intervenir à 2 niveaux:

  • anomalies de nombre ou de structure des chromosomes. On parle dans ce cas d'anomalies chromosomiques. Elles sont généralement visibiles au microscope (trisomie 21, syndrome de Klinefelter, syndrome de Turner)
  • anomalies touchant des régions bien plus petites de l'ADN. On parle dans ce cas de mutations (génétiques)

 

III. Autres utilisations possibles de l'ADN

ADN et synthèse de médicaments

Dépister des gènes défectueux: amniocentèse

ADN et médecine légale: ce sont les polymorphismes génétiques qui sont détectés lors des tests de paternité ou lorsque la police scientifique réalise des empreintes génétiques sur un suspect

 

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